SORL 1 est son nom. C’est le nouveau gène impliqué dans les formes familiales de la maladie d’Alzheimer découvert par l’équipe du Dr Dominique Campion et du Pr Didier Hannequin au CHU-Hôpitaux de Rouen. «Des mutations génétiques précises ont été identifiées comme jouant un rôle dans ces formes familiales précoces», explique le Dr Dominique Campion. L’équipe de Rouen (Unité Inserm et Centre national de référence malades Alzheimer jeunes) avait déjà identifié une de ces causes en 2006.
Une minorité de patients
Or, il s’avère qu’une sous-population de malades ne présente aucune mutation sur ces gènes. Les chercheurs rouennais se sont donc évertués à trouver comment cela était possible. Ils ont analysé les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d’Alzheimer. «Des familles repérées par les 23 équipes françaises regroupées au sein du Programme hospitalier de recherche clinique pilotée par notre équipe de Rouen», poursuit le Pr Didier Hannequin. Aucune mutation sur les gènes connus (qui expliquent 80 % des cas) n’avait été observée sur 14 familles. «Grâce au nouvel appareil de séquençage dont nous disposons à Rouen (un investissement de 250 000 euros financés par la Région dans le cadre du Plan Alzheimer), nous pouvons analyser l’ensemble du génome d’une personne, soit 20 000 gènes en une seule fois. Cela nous a permis de mettre en évidence des altérations sur ce gène SORL 1. Cela nous conforte dans l’idées que les voies biologiques que nous étudions sont les voies essentielles dans la maladie.» Les chercheurs replacent d’emblée leur découverte dans le contexte. «Elle concerne une minorité de patients, 1 000 à 1 500 sur les 800 000 malades, mais elle a un rôle pivot dans la compréhension de la maladie globale ainsi que dans les thérapies à mettre en place.» Autrement dit, il s’agit d’une découverte fondamentale pour l’avenir puisque, à terme, elle pourrait permettre un traitement préventif chez de jeunes patients, non atteints de la maladie, mais assurés de la développer parce que porteurs du gène.
Yann GUÉNÉGOU
